Гепатит с и коновалова вильсон

Лечение этого недуга является трудной задачей даже для опытных специалистов. Болезнь Вильсона-Коновалова — это синдром, объединяющий поражение головного мозга и других органов и систем вследствие накопления в организме меди. Патологию называют также гепатолентикулярной дегенерацией, поскольку первой на ее возникновение реагирует печень. Существует и другое синонимическое название болезни — гепатоцеребральная дистрофия. Она указывает на поражение гепатоцитов и центральной нервной системы. Лечение болезни длительное и трудное, а прогноз относительно выздоровления пациента неблагоприятный.

Что это за недуг?

Заболевание передается по наследству, по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что болеет максимум четверть детей супружеской пары, у одного из членов которой обнаружен патологический ген. Вследствие нарушения метаболизма купрума он накапливается в организме. Печень, головной мозг, почки и радужка глаза — органы, в которые медь попадает в первую очередь. При поражении печеночных клеток развивается гепатоцеллюлярная недостаточность. Головной мозг постепенно дегенерирует, появляются слабоумие и патологические рефлексы. Результатом этих процессов являются цирроз и маразм.

Заболевание называют гепатолентикулярной дегенерацией вследствие того, что, кроме печени, поражаются чечевицеобразные ядра головного мозга.

Вернуться к оглавлению

Этиология и патогенез

Связано с нарушением функции печени и обмена меди.

Ученые отметили, что заболевание чаще возникает у детей от близкородственных браков. Это обусловлено его генетической природой. Триггерными (активирующими) факторами для дебюта патологии являются стрессы, метаболические перестройки организма при беременности и других состояниях, инфекции и интоксикации. Они стимулируют активацию дефектного гена на 13 хромосоме человека. Этот участок отвечает за транспортировку меди в желчь и кровь. Купрум начинает накапливаться печеночной тканью. Это вызывает воспаление гепатоцитов и поступление меди в чистом виде в кровоток. Не связанный с белками купрум разносится ко всем органам, накапливаясь в почечной и нервной ткани.

Вернуться к оглавлению

Симптомы болезни Вильсона—Коновалова

Клиническая симптоматика патологии очень своеобразна. Поэтому провести дифференциальную диагностику с другими недугами просто. Болезнь дебютирует в подростковом и молодом возрасте. Распространена она одинаково часто у обоих полов. Доктора выделяют такие симптомы:

Диспепсия. Она проявляется тошнотой, изредка рвотой.
Болезненность и тяжесть в правом подреберье.
Желтуха. Этот и предыдущие симптомы появляются на ранних стадиях недуга и свидетельствуют о начале накопления меди в печени и о нарушении функции последней.
Неврологические расстройства. Поражается центральная нервная система и ее периферия. Расстройства подразделяются на такие подгруппы:
- Растормаживание движений верхних и нижних конечностей, головы, туловища. Больной размахивает руками и ногами, не контролируя их.
- Ригидность мышц. При ней возникает скованность во всем теле.
- Дисфагия. Этим термином обозначается нарушение глотания вследствие ослабления мышц головы и шеи.
- Дизартрия. Под ней подразумевается нарушение артикуляции и невозможность говорить.
- Частые аффекты. Пациент не может контролировать настроение и свои реакции на внешние стимулы.
- Амимия — отсутствие мимики вследствие пареза лицевых мышц.
- Психические расстройства в форме деменции.
Почечная недостаточность. Она проявляется застоем в организме жидкости с появлением отеков.
Печеночная недостаточность. Орган становится неспособным синтезировать белки плазмы крови и ферменты для переваривания пищи.
Коричневые кольца Кайзера-Флейшера вокруг радужки глаз.

Вернуться к оглавлению

Диагностика болезни

Для постановки правильного диагноза, нужно пройти ряд исследований.

Заболевание диагностируют на поздних этапах, когда уже развиваются клинические симптомы. Дифференциальная диагностика патологии проводится с рассеянным склерозом и другими неврологическими недугами. Для этого выполняют такие лабораторные и инструментальные методики:

Общий анализ крови. Отмечается увеличение количества лейкоцитов и скорости оседания эритроцитов, тромбоцитопения.
Общий анализ мочи. Характерных изменений не отмечается.
Биохимия крови. Растут печеночные ферменты — аланинаминотрансфераза, аспартатаминотрансфераза, щелочная фосфатаза. Реже повышаются фракции билирубина.
Ультразвуковое обследование органов брюшной полости. Оно выявляет увеличение печени и селезенки.
Офтальмоскопия. При ней замечают характерные зеленовато-коричневые кольца вокруг радужки глаз.
Неврологическое обследование. Отмечается появление патологических рефлексов.
Измерение уровня меди и белка церулоплазмина в крови.
Биопсия печени с исследованием гепатоцитов на содержание Купрума.

Вернуться к оглавлению

Эффективное лечение

Заболевание возникает вследствие накопления меди и невозможности с помощью белка церулоплазмина вывести ее из организма. Поэтому патологию лечат коррекцией диеты пациента, применением медикаментозных средств и оперативного вмешательства. В тяжелых случаях требуется трансплантация печени.

Вернуться к оглавлению

Медикаментозные средства

При этой патологии применяются препараты, снижающие уровень меди в крови. К таковым относится «Купренил». В 90% случаев его прием имеет положительный эффект. Употребляют также «Унитиол», являющийся универсальным антидотом. К этой лекарственной схеме добавляют витамины группы В. Длительная медикаментозная терапия помогает улучшить состояние пациента и облегчить симптоматику.

Вернуться к оглавлению

Необходимость диеты

Диета приводит в норму организм.

Для диетического питания больного этим недугом применяют диету № 5. При ней исключаются продукты, содержащие медь. К таковым относятся мясо, рыба и другие морепродукты, некоторые злаковые, бобовые, орехи, дрожжи. Длительное придерживание такой диеты поможет снизить концентрацию купрума в крови и вывести его из организма.

Вернуться к оглавлению

Чем опасна патология?

Недуг ведет к быстрому регрессу нервной деятельности. Чем раньше он дебютирует, тем хуже прогнозы. У человека развиваются патологические рефлексы, слабоумие. Он становится неспособен обслуживать себя, не может выполнять даже простейшие функции, нуждается в постоянной помощи окружающих. К этому добавляется печеночная и почечная недостаточность. При них нарушается деятельность свертывающей и противосвертывающей систем крови, появляются кровоизлияния, кровотечения из носа и ротовой полости. Падает белок, нарастает отечность. Пациенты отмечают ухудшение зрения, общее недомогание. На последних стадиях кожные покровы становятся мраморными, кости ломкими, постоянно болят суставы.

Вернуться к оглавлению

Профилактические рекомендации

Поскольку недуг генетически обусловлен, единственной мерой профилактики является скрининг будущих родителей с анализом генной панели. Когда патология уже дебютировала, остается только заниматься профилактикой осложнений. Для этого пациенту назначается специальная диета с полным исключением из рациона продуктов, содержащих медь (сухофрукты, некоторые злаковые, мясо и морепродукты).

Источник: EtoPechen.ru

Этиология синдрома Вильсона-Коновалова

Заболевание носит генетическую природу. Синдром Вильсона-Коновалова и синдром Вильсона-Микити – это разные недуги. В последнем случае речь идет о патологии легких, которую диагностируют только у новорожденных детей. Проявляется развитием поздней кислородозависимости.

Причина формирования патологии кроется в генетике. Ген, который несет ответственность за возникновение недуга, располагается в 13-й хромосоме. Он принимает участие в перемещении меди. Заболевание Вильсона наследуется от родителей как рецессивный аутосомный признак, развивается вследствие даже незначительной мутации гена.

Особенность недуга в том, что заболеет ребенок только в том случае, если мама и папа являются носителями гена. Люди, имеющие в анамнезе один пораженный ген, не страдают от симптоматики патологии, но у них могут быть незначительные нарушения метаболизма меди.

В организме взрослого человека средняя концентрация меди около 100 мг. При этом потребность в сутки для нормального функционирования всех органов и систем 1-2 мг. На фоне чрезмерного поступления вещества в организм излишки всасываются печенью, вместе с желчью выводятся естественным путем.

При болезни Вильсона нарушаются сразу два процесса – это биологическая выработка белков, которые связывают желчь, и выведение естественным способом. Вследствие этого содержание вещества возрастает, медь откладывается в органах:

Роговицы глаз.
Почки.
Печень.
Головной мозг.

При критическом возрастании концентрации происходит токсическое поражение внутренних органов человека. Развивается цирроз печени, чаще всего крупноузловой формы. В головном мозге проявляется нарушение функциональности мозжечка, а в глаза формируется кольцо Кайзера-Флейшера/

Почему появляется болезнь?

Единственная причина формирования недуга – мутация определенного гена, который несет ответственность за метаболизм меди. В данном носителе ученые обнаружили более 100 возможных отклонений, поэтому анализ вероятных нарушений ДНК – неэффективный способ.

Предупредить недуг невозможно, профилактики не существует. Если ген имеется у обоих родителей, то у ребенка уже к 2-3 годам будут проблемы с нарушением работы печени.

Симптоматика

Гепатолентикулярная дегенерация имеет код по МКБ Е83.0. При клиническом описании патологического процесса медицинские специалисты обязательно указывают вид недуга, выраженность нарушений со стороны центральной нервной системы, печени.

Клиника развивается в раннем возрасте. Симптомы похожие на различные болезни железы. Чаще всего маленькие пациенты страдают от выраженного пожелтения кожных покровов, астении, анорексии. У девочек часто повышается температура тела. Сбить лекарственными средствами не получается.

Печень больного насыщается медью. После вещество начинает скапливаться в других органах, что приводит к сбою в работе ССС, ЖКТ, ЦНС. В последнем случае скопление меди в нервной системе негативно влияет на моторику, мимику, координацию движений.

Интеллект у ребенка полностью сохраняется не на фоне всех форм. Еще болезнь влияет на поведение – проявляются агрессивность и раздражительность.

Когда в глазах увеличивается концентрация меди до критического уровня, то происходит формирование кольца коричневого цвета. Его можно диагностировать посредством щелевой лампы, но только у детей старше 5-летнего возраста.

Гепатолентикулярная дегенерация сопровождается клиническим полиморфизмом, в процесс вовлекаются органы выделительной системы. У патологии присутствуют рецессивные признаки, которым предшествуют расстройства ЖКТ.

Виды заболевания и их симптомы

В зависимости от клинических проявлений в медицинской практике выделяют три формы патологии Вильсона-Коновалова – болезнь, которая нарушает работу печени, заболевание, поражающее ЦНС, смешанный вид. Согласно типам у больного преобладает та либо иная клиника.

Печеночный вид

Печеночный тип иногда называют брюшным. Он развивается у людей до 40-летнего возраста, сопровождается расстройством работы печени. Симптоматика схожа с клиническими признаками циррозного поражения.

В 80% клинических картин печеночный тип у пациентов протекает с проявлением таких симптомов:

Слабость, постоянная усталость.
Повышенное газообразование.
Боль в области печени тупого характера.
Увеличение объема жидкости в брюшной полости.
Из носа периодически идет кровь.
Пожелтение кожного покрова.
Лихорадочное состояние.
Увеличивается в размере селезенка.
Утолщаются пальцы верхних/нижних конечностей.

В остальных 20% клинических картин к этим симптомам могут добавляться другие признаки заболевания.

Неврологический тип

Данный вид патологического процесса отличается другими проявлениями. Они начинают развиваться в раннем возрасте. У детей наблюдается мышечная ригидность, расстройство речи, постепенно снижаются интеллектуальные способности. На фоне неврологического типа бывают периоды обострения и затишья.

При обострении патологии в 10-25 лет у больных проявляется тремор конечностей, нарушение темпа речи из-за затруднения издавать расчлененные звуки. Пациенты медленно пишут, читают, разговаривают, часто бесцельно двигают руками.

Редкие клинические проявления

Любой вид синдрома Вильсона-Коновалова может дополниться другой симптоматикой. Она выявляется в 20% случаев. Симптомы – увеличение грудных желез у мужчин, нарушение слухового восприятия, чрезмерная хрупкость костей, что приводит к постоянным травмам, посинение ногтевых пластин, кожных покровов. Также нарушается работа почек, проявляется гемолитическая форма анемии.

Течение патологии

В соответствии с общепринятой классификацией заболевание бывает острого и хронического течения. Врачи также выделяют еще скрытую стадию, длительность которой не более 7-летнего периода. На фоне латентной стадии симптоматика имеется, однако она не оказывает существенного влияния на качество жизни больного.

В некоторых случаях патология никак не проявляет себя до 5-летнего возраста ребенка. Пик заболевания приходится на возраст 8-15 лет, однако уже с рождения имеются нарушения работы печени.

В таблице представлены особенности заболевания в зависимости от типа течения:

Тип течения	Описание
Острый	Заболевание ярко проявляется уже в раннем возрасте, симптомы острые, выражены сильно, возникают комплексно и сразу. Организм пациента быстро угасает, медикаментозная терапия не приносит облегчения. Риск летального исхода при такой клинике свыше 90%. Несмотря на развитость медицинской науки, способов помочь таким пациентам еще не придумали.
Хронический	Отличается этот вид медленным прогрессированием. Вначале может быть скрытая стадия. Сначала страдает печень, после ЦНС. В подростковом возрасте имеются проблемы с координацией движения. Выраженность симптоматики средняя, прогрессирует клиника медленно.

Методы диагностики

Диагностикой патологии занимаются несколько врачей – гепатолог, нефролог и гастроэнтеролог. Так как болезнь связана с наследственным фактором, то в диагностический процесс привлекают генетиков. Также требуются профессиональные консультации дерматолога, офтальмолога и ряда других специалистов, чтобы выявить осложнения.

Для начала собирают анамнез больного, осуществляют физикальный осмотр. На основании результатов дают клинические рекомендации, назначают соответствующие методы диагностики.

Диагностика включает в себя исследование урины и крови (определяют уровень меди). У офтальмолога с помощью щелевой лампы определяют отсутствие/наличие кольца Кайзера-Флейшера. Дополнительно проводится УЗИ, МРТ головного мозга, забор биоптата из печени.

Способы лечения

Терапия ориентирована на уменьшение поступления вещества в организм пациента. Для этого рекомендуется исключить из рациона продукты, которые содержат медь. Из меню убирают баранину, свинину, кальмары, креветки, крабов, грибы, сухофрукты, шоколад. Можно кушать молочные продукты, фрукты, овощи, курицу, куриные яйца, хлебобулочные изделия.

Чтобы снизить содержание меди в организме, когда оно неуклонно растет, медицинские специалисты рекомендуют прием медикаментов противовоспалительного, иммуносупрессивного свойства. В схему терапии входят лекарства желчегонного свойства, антиоксиданты, препараты с цинком.

Дозировка пациенту устанавливается индивидуально. Обычно назначают самую маленькую и отслеживают динамику улучшений. Дополнительно рекомендуется прием витаминно-минеральных комплексов. Перед покупкой оных нужно внимательно изучать инструкцию, в составе не должно быть меди.

Если медикаментозное лечение не дает нужного эффекта, самочувствие больного ухудшается, то единственный способ – это трансплантация печени. После хирургического вмешательства продолжают прием поддерживающих медикаментов.

Возможные осложнения

Лечение лучше начинать сразу после выявления заболевания, даже когда выраженные симптомы отсутствуют. Это позволит предупредить клинику, способствует замедлению прогрессирования недуга.

К наиболее распространенному осложнению относят патологии печени. Они проявляются симптомами:

Пожелтение кожи.
Деформация пальцев верхних и нижних конечностей.
Расширение вен на передней брюшной стенке.
Отечность ног.

Часто у больных выявляется кровотечение в ЖКТ. Развивается печеночная недостаточность, к симптоматике которой относят нарушение сна, расстройства поведения, в тяжелых случаях наблюдается печеночная кома.

К осложнениям относят нарушения неврологического характера. Это мышечная дистония, дизартрия, расстройства поведения, личности, эпилептические припадки. У женщин нарушается фертильность.

Прогноз и профилактические мероприятия

Благоприятный прогноз возможен только в одном случае – если заболевание обнаружили в раннем возрасте, сразу же начали терапию высокоэффективными медикаментами. Важно начать терапевтический курс до поражения ЦНС и печени.

Прием медикаментов улучшает функциональность печени, нивелирует негативную симптоматику со стороны ЦНС. Уже спустя 6 месяцев от начала терапии значительно улучшается самочувствие больного. Более выраженные улучшения видны через 2-3 года.

Если лечение отсутствует, начато поздно либо эффективность терапии недостаточна, то летальный исход наступает в 35-40-летнем возрасте. Как правило, причиной выступает печеночная недостаточность. При серьезных поражениях железы требуется трансплантация органа. Чем раньше ее сделать, тем лучше приживется орган. Выживаемость среди больных 20-ти лет составляет 80%.

Специфических профилактических мер нет, потому что болезнь связана с наследственностью человека. Тем, кто находится в группе риска, рекомендуется периодически посещать врача, проходить обследования, заниматься спортом, полностью отказаться от употребления алкогольной продукции.

Написано статей

612

Источник: blotos.ru