До развития цирроза гемохроматоз

Аутосомно – рецессивное наследственное заболевание – гемохроматоз встречается среди мужчин в несколько раз чаще, чем среди женщин.

Гемохроматоз возникает при нарушении обмена поступающего железа, в результате чего этот элемент начинает накапливаться в органах, нарушая их нормальное функционирование.

Причины гемохроматоза

Гемохроматоз в первую очередь влияет на клетки печени, меняя ткань органа на соединительную. Железо считается одним из самых важных микроэлементов, необходимых организму человека для нормального функционирования. В норме запасы железа у взрослого здорового человека составляют от 4-х до 5 грамм. С ежедневной пищей в организм поступает примерно 10-20 мг железа, из них усваивается только 10%. Гемохроматоз вызывает увеличение всасывания железа в кишечнике, в результате чего его запасы постепенно пополняются. Повышенное всасывание микроэлемента постепенно приводит к тому, что в организме железа становится не 5 грамм, а от 20 до 60 грамм, и в основном оно накапливается в тканях печени, сердце, поджелудочной железе, селезенке. Наследственный гемохроматоз вызывает ежегодный прирост железа примерно на 1 грамм. Первичные признаки заболевания могут возникнуть при достижении уровня микроэлемента 20 грамм. Количество микроэлемента в тканях печени может повышаться в 50-100 раз, в сердце в 25 раз, в других органах примерно в 5 раз.

Гемохроматоз подразделяется на первичный и вторичный.

Первичный тип заболевания также обозначается термином бронзовый диабет, пигментный цирроз печени. Вызывается первичный вид болезни аномальным геном, который передается по наследству. Этот ген вызывает мутации, которые в итоге приводят к повышению всасывания железа в организме, вызывая его патологическое накапливание.
Вторичный тип болезни не имеет отношения к генетическим мутациям. Возникает этот вид гемохроматоза под влиянием заболеваний печени – хронического гепатита, алкогольного гепатита. Часто причиной данного вида болезни становится талассемия – болезнь, характеризующаяся разрушением эритроцитов с последующим высвобождением железа. Причиной вторичного гемохроматоза могут стать переливания крови, длительное введение препаратов железа.

Под влиянием большого количества накопленного гемоглобина ткани и органы изменяют свою структуру, появляются фиброзные изменения. Нормальные ткани печени меняются на соединительные, появляются рубцовые изменения. Постепенно развивается цирроз печени, но он может быть обратимым, если полная диагностика с последующим лечением проведены вовремя.

Симптомы гемохроматоза

На ранних этапах своего развития, то есть до достижения критической отметки уровня железа, гемохроматоз практически ничем не проявляется. Выявить это заболевание в это время можно только случайно, если проводилась профилактическая диагностика или обследования по поводу других нарушений в организме.

В начале заболевания человек может чувствовать периодическую слабость, повышенную утомляемость, снижается общая масса тела, мужчины предъявляют жалобы на снижение половой функции. Иногда отмечается боль в области проекции печени, то есть в правом подреберье, болезненность в суставах в связи с накоплением кальция.

На развернутой стадии болезни появляется триада симптомов – поражение кожи, печени, развитие сахарного диабета. По мере прогрессирования болезни происходят патологические изменения и в других органах.

Пигментация. На изменение окраски кожи на первых этапах болезни обращают внимание почти четверть больных гемохроматозом. Вначале кожа становится серовато – бледной, затем она меняет свою окраску на коричневатую, почти бронзовую. Наибольшей пигментации подвергаются открытые участки тела, а также подмышечные впадины, область половых органов.
Увеличение печени отмечается практически у всех больных, так как железо вначале накапливается именно в этом органе. Печень на ощупь плотная, в ряде случаев болезненная. Увеличение селезенки характерно для половины больных. Нарушение функции печени и поджелудочной железы приводит в 80% случаев к развитию сахарного диабета.

Гемохроматоза симптомы по мере накопления железа становятся все разнообразнее. У части больных отмечаются эндокринные нарушения, проявляющиеся гипофункцией гипофиза, надпочечников, половых желез. У мужчин наблюдается атрофия яичек, снижается половое влечение, нередко выявляется гинекомастия, то есть увеличение грудных желез. У женщин возникает бесплодие.

Гемохроматоз приводит к отложению железа в сердце практически в ста процентах, но клиническая картина поражения сердечной мышцы встречается только у четверти больных. Проявляется это нарушениями в ритме сердца, сердечной недостаточностью. Больше чем в половине случаев у больных выпадают волосы по всему туловищу. У пациентов пожилого возраста гемохроматоз вызывает поражения суставов. Сначала возникает болезненность и припухлость фаланг пальцев, затем артралгии распространяются и на другие суставы костной системы. В половине случаев у пациентов на руках можно заметить вогнутые ногти, напоминающие формой ложку.

Гемохроматоз нередко проявляется и диспепсическими расстройствами, особенно это характерно для начальных этапов болезни. Пациент отмечает боли в животе, жидкий стул, тошноту, рвоту. Сочетаться гемохроматоз может с нервно – психическими расстройствами, туберкулезом, остеопорозом, хондрокальцинозом.

Течение болезни может быть медленно – прогрессирующим, быстро прогрессирующим и молниеносным. При молниеносном течении от момента первых клинических проявлений и до смертельного исхода может пройти всего один месяц. Генетический гемохроматоз примерно в 40% случаев проявляется минимальной клинической картиной. Пациенты жалуются на незначительные боли в печени, утомляемость, пигментирование открытых участков кожи.

В терминальной стадии болезни наблюдается недостаточность печени и сердца, развивается истощение и диабетическая кома. Причиной смерти, как правило, становится кровотечение из расширенных вен пищевода, сердечная недостаточность, цирроз печени, диабетические комы.

Гемохроматоз повышает вероятность развития злокачественных новообразований и чаще всего выявляется рак печени.

Установление диагноза гемохроматоза

Диагноз гемохроматоз врач выставит только после проведения соответствующих обследований. Вначале необходимо выявить у больного весь анамнез – какими заболеваниями он болел, есть ли в семье наследственные болезни. Внешний осмотр позволяет выявить изменения окраски кожных покровов, увеличение размеров печени и селезенки. Диагностика гемохроматоза должна быть направлена именно на выявление этого заболевания, так как обычные анализы крови не позволяют выявить патологию. Разработана пошаговая схема выявления болезни.

Первый этап – это тест на концентрацию трансферрина – белка, переносящего железо в организме. Если уровень трансферрина превышает 45% (в норме этот показатель не должен превышать 44%), то проводится последующая диагностика.
Второй этап – тест на ферритин. У женщин до менопаузы ферритин не должен превышать 200, в период менопаузы 300. У мужчин ферритин также в норме должен быть не выше 300. Если при проведении анализа этот показатель завышен, то переходят к следующему шагу.
Третий шаг заключается в диагностическом кровопускании. Пациенту периодически удаляют некоторое количество крови и ведут подсчет выведенного железа. При удалении 3 грамм железа при гемохроматозе пациенту должно стать существенно лучше.

Диагностика заключается и в проведении генетического анализа на выявление аномального гена. Биопсия печени считается самым достоверным методом выявления заболевания. При исследовании ткани печени можно определить уровень находящегося в ней железа.

Лечение

Гемохроматоз трудно поддается лечению. Терапия должна проводиться под контролем гастроэнтеролога. Больному нужно исключить из питания продукты, содержащие железо. Частично помогают кровопускания, при которых лишнее железо выводится из организма. Медикаментозная терапия проводится хелаторами – препаратами, выводящими железо из организма. Назначается симптоматическая терапия, направленная на восстановление функций пораженных органов.

Источник

Неоднократно обсуждаемый нами ранее цирроз является тяжелым заболеванием печени, при котором происходит необратимое разрушение гепатоцитов. Существует множество причин, которые способны привести к циррозу – как правило, это систематическое поступление в организм токсических веществ, ведущих к воспалению печени, которое при отсутствии лечения может закончиться циррозом. Все эти факторы были неоднократно перечислены ранее. В этой статье мы обсудим еще одну возможную причину возникновения цирроза печени – гемохроматоз, симптомы которого частично совпадают с признаками заболеваний печени.

Причины болезни

Поскольку данное заболевание недостаточно известно среди людей, не связанных с медициной, они не имеют четкого представления о том, что такое гемохроматоз. Поэтому наиболее популярными вопросами при его упоминании являются «Гемохроматоз — что это такое? Насколько это опасно для здоровья?» Как обычно, однозначный ответ на последний вопрос дать тяжело, поскольку определенная опасность для здоровья действительно существует. Хорошая новость в том, что при грамотном лечении состояние больного можно значительно облегчить.

Гемохроматоз – это нарушение обмена железа в организме, обусловленное генетическими сбоями, ведущее к нарушению работы внутренних органов.

Данное заболевание также известно как бронзовый диабет и пигментный цирроз благодаря характерной окраске кожных покровов и внутренних органов, обусловленной избытками железа. Чаще всего гемохроматозом болеют мужчины после 40 лет.

Бронзовая кожа при гемохроматозе Исходя из специфики причин заболевания, выделяют две его основные формы:

первичный гемохроматоз (также известный как идиопатический гемохроматоз), обусловленный врожденным нарушением деятельности ферментной системы, в результате которого во внутренних органах откладываются избытки железа. В свою очередь, данная форма делится на четыре подвида:

аутосомно-доминантный;
аутосомно-рецессивный;
HFE-неассоциированный;
ювенильный

Как нетрудно догадаться, главным критерием данной классификации являются особенности генетических отклонений, способствующих возникновению болезни.

вторичный гемохроматоз, обусловленный приобретенных нарушений работы ферментной системы. Как правило, такие нарушения возникают вследствие других заболеваний. Эта форма гемохроматоза также делится на подвиды:

метаболический;
посттрансфузионный;
алиментарный;
неонатальный;
смешанный.

Симптомы

Руки при гемохроматозе Наиболее характерным признаком заболевания является специфический цвет кожи, который можно охарактеризовать как бронзовый. Кожные покровы меняют свой цвет практически на всем теле, хотя ладони обычно остаются нормального цвета. У многих пациентов отмечается потеря волос как на голове, так и на теле. Появляется снижение работоспособности, быстрая утомляемость, депрессия и апатия, а также боли в суставах. Развивается недостаточность печени, почек и сердца. В большинстве случаев пациенты жалуются на потерю веса и резкое снижение аппетита.

Специфические симптомы гемохроматоза у женщин: нарушение менструального цикла, развитие бесплодия, пониженное либидо.

Специфические симптомы гемохроматоза у мужчин: постепенная атрофия яичек, которая ведет к резкому снижению уровня тестостерона. Вследствие гормонального дисбаланса развивается импотенция, может наблюдаться гинекомастия (увеличение груди по женскому типу).

Патогенез

В зависимости от пола, возраста и веса в организме здорового человека содержится от 300 до 1500 мг железа. У женщин процент содержания данного элемента, как правило, немного меньше, чем у мужчин.

Основная часть железа входит в состав гемоглобина (частично – в состав ферментов и пигментов). В течение суток человек употребляет вместе с пищей 5-25 мг железа, однако при этом усваивается при всасывании в кишечнике только 1-2 мг. Часть усвоенного железа при этом благополучно выводится из организма.

При любой форме заболевания (будь то наследственный гемохроматоз или неонатальный гемохроматоз) всасывание железа значительно усиливается: за сутки в организме откладывается 3-4 мг этого элемента, при этом выведение тоже нарушается.

Как нетрудно посчитать, за год в организме может накопиться 1 мг лишнего железа, что способствует разрушению молекул белков и ДНК в органах, где происходит депонирование. Примерно в половине случаев гемохроматозный цирроз переходит в рак печени.

Диагностика

При выявлении гемохроматоза диагностика должна носить комплексный характер. Поскольку последствия гемохроматоза затрагивают функциональное состояние целого ряда органов и систем, необходимо проводить исследования сразу в нескольких направлениях.

тщательное изучение истории болезни. Здесь важно знать, отягощена ли наследственность (были ли у родственников заболевания такого рода). Положительный ответ можно расценивать как предпосылку к наследственным видам болезни (например, аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный гемохроматоз);
при подозрении на наследственную этиологию назначается генетическое тестирование на предмет выявления дефектного гена;
анализ крови на предмет изучения содержания железа и его метаболизма. Для этой цели прекрасно подойдет биохимический анализ крови;
общий анализ крови – здесь обращаем внимание на возможное повышение уровня лейкоцитов, что может свидетельствовать о воспалительных процессах. Немаловажно также повышенное содержание гемоглобина – именно с ним и связан напрямую процент железа в организме. Пониженный уровень тромбоцитов будет косвенным свидетельством поражения печени;
анализ крови на сахар. Проводится при подозрении на сахарный диабет – распространенное осложнение гемохроматоза;
биопсия печени. Эта диагностическая процедура предусматривает забор маленького образца ткани для гистологического исследования. Если в тканях будет наблюдаться скопление гемосидерина (пигмента, образующегося при распаде гемоглобина, в основу которого входит оксид железа), значит, дела плохи – аккумуляция этого вещества в печени является признаком гемохроматоза;
сцинтиграфия печени. Данная диагностическая процедура помогает получить двухмерное изображение органа. В организм вводятся радиоактивные изотопы, которые испускают специфическое свечение, накапливаясь в органах и тканях, и это свечение улавливается специальной гамма-камерой;
электрокардиография проводится для определения возможных патологий со стороны миокарда (сердечной мышцы), которые могут быть вызваны накоплением избытка железа;
рентген суставов. Это исследование проводят для того, чтобы определить возможные повреждения суставов – чаще всего это гипертрофический остеоартрит;
консультация у эндокринолога.

Лечение

Лечение гемохроматоза должно быть комплексным и направленным на выведение железа из организма. Очень важно подтвердить диагноз. Если после лабораторной диагностики гемохроматоз в инвитро подтвержден, пациенту назначаются:

железосвязывающие препараты. Данный тип лекарственных средств при попадании в организм связывается с молекулами железа и выводит их из организма. Одним из наиболее распространенных препаратов, способствующих выведению излишков железа из организма пациента, является 10% раствор десферала, который применяется внутривенно. Средняя длительность курса составляет 3 недели, хотя продолжительность может варьироваться в зависимости от тяжести течения заболевания;
флеботомия. Этот метод известен еще с незапамятных времен как кровопускание. Флеботомией наши пращуры пробовали лечить чуть ли не все болезни, причем иногда это даже срабатывало. Гемохроматоз печени – как раз тот случай, когда кровопускание оказывает отличный терапевтический эффект за счет уменьшения количества эритроцитов в общей массе крови – а значит, и уменьшения количества железа. Кроме того, флеботомия способствует уменьшению пигментации и снижению гипертрофии печени. Здесь, однако, очень важно не увлекаться – принцип «чем больше, тем лучше» не сработает. Вполне достаточно избавить пациента от 300-400 мл крови. Потеря крови больше 0.5 литра может плохо сказаться на его самочувствии;
симптоматическое лечение. В данном случае устраняются любые симптомы возникшей печеночной, почечной, сердечной недостаточности, а также сахарного диабета.

Диета

Гемохроматоз, признаки которого обусловлены избытками железа в организме, лечится не только фармакологическими препаратами, но и специальной диетой.

Разумеется, такая диета будет направлена на сокращение железа в рационе. Следует с осторожностью употреблять мясные продукты (особенно свинину и говядину), фисташки, гречневую кашу, шпинат, бобы, кукурузу, петрушку. Чем темнее мясо, тем больше оно содержит железа – важно помнить об этом при составлении своего меню. Важно также не употреблять аскорбиновую кислоту в больших количествах, поскольку она улучшает усвоение железа. Сокращение богатых железом продуктов в рационе не означает полного отказа от них. Гемохроматоз, признаки которого обусловлены передозировкой железа, не обязывает пациента к полному отказу от мяса или гречки – просто необходимо сократить их употребление, заменив темное мясо более светлыми сортами, а гречку – пшеничной крупой.

От алкогольных напитков тоже придется отказаться: они плохо воздействуют на печень, которой и без того уже досталось, к тому же в пиве и вине тоже содержится железо.

Источник

Гемохроматоз — это состояние, при котором организм впитывает и накапливает слишком много железа. Повышенный уровень железа называют перенасыщением. Перенасыщение железом способно повредить органы и ткани, в особенности печень, сердце и поджелудочную железу.

Что такое гемохроматоз?

Каковы основные симптомы?

Признаки и симптомы наследственного гемохроматоза индивидуальны для каждого человека. Кроме того, мужчины больше подвержены развитию этого нарушения. Хотя наследственный гемохроматоз является врожденным, у большинства людей симптомы проявляются лишь в зрелом возрасте. Также они отличаются в зависимости от содержания железа в рационе, приема препаратов железа или употребления алкоголя.

К ранним симптомам относятся утомляемость, боль в животе, суставная боль или импотенция. У женщин также могут наблюдаться нарушения менструального цикла или раннее наступление менопаузы.

При очень высоком уровне железа в крови кожа может приобрести бронзовый или серый оттенок. Стандартные клинические анализы также могут показать негативные результаты. Печень может увеличиться или повредиться вплоть до развития цирроза — необратимого и обширного рубцевания. К прочим признакам наследственного гемохроматоза относятся диабет и сердечно-сосудистые проблемы.

Каковы причины развития?

Существует 2 типа гемохроматоза:

Первичный гемохроматоз (называемый также наследственным) — это наиболее распространенный тип заболевания. Он передается генетически, поэтому человек рождается уже с гемохроматозом. Происходит это из-за наследования ребенком мутировавшего гена HFE у родителей. Именно этот ген заставляет организм хранить чрезмерное количество железа.

Вторичный гемохроматоз (называемый также приобретенным) может развиться у людей, принимающих препараты железа более 10 лет или в результате слишком большого количества переливаний крови. Также этот тип заболевания иногда встречается у лиц, страдающих определенными формами анемии или болезнями печени.

Кому нужно пройти обследование?

Всем людям, у которых есть страдающие наследственным гемохроматозом родственники, должны сдать анализ крови на предмет перенасыщения железом. Также это касается наличия заболеваний, которые могут быть вызваны в том числе наследственным гемохроматозом. Даже если результаты анализа не покажут патологии, есть смысл сдавать его регулярно каждые несколько лет при наличии хотя бы нескольких признаков наследственного гемохроматоза или же случаев заболевания им в роду.

Более того, все взрослые родственники лица, страдающего этим заболеванием, могут сдать специальный анализ, позволяющий выявить мутировавший ген HFE. Результаты этого анализа облегчат врачу последующее диагностирование.

Диагностика

Диагностировать наследственный гемохроматоз достаточно сложно из-за того, что многие другие заболевания сопровождаются теми же симптомами, что и ранние этапы гемохроматоза. Врач задаст вопросы о симптомах, проведет осмотр и назначит сдачу анализа крови для определения уровня железа в крови и печени. Если результаты покажут отклонение от нормы, может быть назначен дополнительный анализ на выявление мутировавшего гена HFE.

Но даже в том случае, если вы здоровы, обязательно сообщите врачу о наличии гемохроматоза у родителей или родных братьев/сестер. В некоторых случаях он может порекомендовать специальный генетический тест, позволяющий определить наследственный гемохроматоз еще до проявления его симптомов или признаков.

Врач объяснит вам плюсы и минусы генетического тестирования. Так, при официальном выявлении гена HFE у вас могут возникнуть проблемы с работой и медицинской страховкой. Именно поэтому такое тестирование обычно не рекомендуется детям до 18 лет.

Как лечится наследственный гемохроматоз?

Целью лечения является снижение и нормализация уровня содержания железа в крови. Обычно это достигается путем регулярной флеботомии — удаления части крови из организма. Процедура проводится аналогично донорской сдаче крови. Врач решит, насколько часто необходимо проводить флеботомию. Как правило, это делается 1-2 раза в неделю до нормализации уровня железа, после чего частота снижается. В целом при наследственном гемохроматозе необходимо соблюдать следующие рекомендации:

Не принимайте препараты железа или содержащие его витамины.
Не принимайте добавки с витамином С.
Не употребляйте большое количество красного мяса.
Максимально сократите потребление алкоголя. В некоторых случаях от него вообще стоит отказаться. Дело в том, что переизбыток железа в сочетании с алкоголем может усугубить заболевания печени. В любом случае, спросите врача о том, можно ли вам употреблять алкоголь. Если да, то в каком количестве.
Не ешьте сырых моллюсков. Более того, даже не притрагивайтесь к ним из-за повышенного риска бактериального инфицирования.

Каковы последствия заболевания?

При раннем диагностировании и своевременном лечении практически всех долгосрочных последствий наследственного гемохроматоза удается избежать. Если заболевание выявлено до момента развития цирроза или диабета, оно не должно повлиять на продолжительность жизни.

Каковы возможные осложнения?

При наследственном гемохроматозе может понадобиться проведение биопсии печени для определения степени ее повреждения. При этом врач отрезает маленький кусочек печени для последующего его изучения под микроскопом. При наличии цирроза существенно повышается риск развития рака печени. В редких случаях при очень тяжелых формах цирроза необходима трансплантация этого органа.

Вопросы, которые следует задать врачу

У моей матери наследственный гемохроматоз. Значит ли это, что я вхожу в группу риска?
Я ежедневно принимаю препараты железа. Рискую ли я столкнуться с наследственным гемохроматозом?
Что способствует лечению наследственного гемохроматоза?
Существует ли риск наследования гемохроматоза моими детьми?
Каковы плюсы и минусы генетического тестирования?

(No Ratings Yet)

Loading…

Источник