Синдром Жильбера (Болезнь Жильбера) – это генетическая патология, для которой характерно нарушение билирубинового обмена. Недуг среди общего числа заболеваний считается довольно редким, но из числа наследственных является самым распространённым. Клиницистами установлено, что чаще такое расстройство диагностируется у мужчин, нежели у женщин. Пик обострения приходится на возрастную категорию от двух до тринадцати лет, однако может проявиться в любом возрасте, поскольку болезнь носит хронический характер. 

Стать пусковым фактором развития характерной симптоматики может большое количество предрасполагающих факторов, например, ведение нездорового образа жизни, чрезмерные физические нагрузки, беспорядочный приём лекарственных препаратов и многие другие.

Наиболее специфическим симптомом выступает желтушность кожного покрова и оболочки глаз. Примечательно то, что пожелтеть может кожный покров полностью или в определённых зонах. На фоне такого признака развивается другая симптоматика.

Подтверждение правильного диагноза подразумевает выполнение функциональных проб и ряда лабораторно-инструментальных обследований. Лечение недуга выполняется только консервативными методами, поскольку синдром Жильбера не приводит к нарушению функционирования печени.

Читайте также:  Гепатит в можно принимать эссенциале форте

Основной причиной появления подобного заболевания является мутация того гена, который отвечает за такой фермент печени, как глюкуронилтрансфераза. Он, в свою очередь, принимает участие в обменных процессах билирубина, который образуется во время распада гемоглобина и делится на связанный и свободный.

Патология относится к группе недугов с аутосомно-доминантным типом наследования. Это означает, что для его развития ребёнку хватит только передачи мутированного гена от одного из родителей. Это указывает на то, что человек с подобным диагнозом может иметь совершенно здоровых детей. Из этого следует, что синдром Жильбера и беременность понятия вполне совместимые.

Спровоцировать возникновение клинических признаков болезни может широкий спектр предрасполагающих факторов. Таким образом, болезнь Жильбера обуславливается:

  • нерациональным питанием, что заключается в частых перееданиях или продолжительном отказе от еды;
  • приёмом некоторых лекарственных препаратов, среди которых, анаболические стероиды, глюкокортикоиды и другие гормональные вещества или антибиотики;
  • злоупотреблением вредными привычками, а именно распитие спиртосодержащих напитков;
  • чрезмерными физическими нагрузками;
  • продолжительным влиянием стрессовых ситуаций;
  • простудными или вирусными заболеваниями;
  • обезвоживанием организма;
  • недостатком сна;
  • протеканием у представительниц женского пола менструации;
  • оперативным лечением той или иной патологии печени.

Патогенез синдрома Жильбера

Существует несколько вариантов протекания синдрома Жильбера:

  • врождённый – появившийся без предварительного перенесённого гепатита инфекционной природы. Это указывает на то, что вызвать появление симптоматики может любой этиологический фактор. При подобных условиях недуг проявится от тринадцати до тридцати лет;
  • манифестирующий – характеризующийся наличием в истории болезни вышеуказанного заболевания печени. В таких случаях, признаки болезни проявятся до тринадцатилетнего возраста.

Течение подобного недуга волнообразно и характеризуется чередованием периода обострения и ремиссии. Самым первым и наиболее специфическим признаком выступает желтуха различной степени интенсивности – от незначительного изменения окраса склер глаз до ярко выраженного жёлтого цвета кожного покрова. Желтушность кожи может быть диффузной или частичной. Во втором случае наиболее часто окрашиваются такие зоны тела, как:

  • стопы и ладони;
  • подмышечные впадины;
  • носогубный треугольник.

Приступы желтухи при таком расстройстве начинаются внезапно, но под влиянием этиологических факторов и самостоятельно проходят.

На фоне основного клинического проявления происходит выражение других симптомов болезни Жильбера, к которым стоит отнести:

  • болезненность и тяжесть в области правого подреберья, т. е. в проекции печени;
  • ощущение дискомфорта в животе;
  • появление металлического привкуса в ротовой полости;
  • снижение или полное отсутствие аппетита;
  • сильную изжогу;
  • нарушение стула, что выражается в запорах или диарее;
  • тяжесть и переполненность в желудке;
  • увеличение размеров живота;
  • повышенное газообразование;
  • образование ксантелазм – небольших жёлтых бляшек, которые локализуются на веках и могут быть единичными или множественными;
  • быструю утомляемость;
  • нарушение сна.

Немного реже, в период обострения болезни могут проявляться:

  • обильное потоотделение;
  • боли в мышцах;
  • головная боль;
  • зуд кожного покрова;
  • приступы тошноты, которые могут заканчиваться рвотными позывами;
  • головокружение;
  • тремор конечностей;
  • учащённое сердцебиение;
  • сильный озноб, при этом показатели температуры остаются в норме.

Желтушность кожи при синдроме Жильбера

К наиболее редким клиническим проявлениям можно отнести:

  • нарушение концентрации внимания;
  • частую смену настроения;
  • раздражительность;
  • беспричинный страх и панические атаки;
  • депрессивное состояние;
  • увеличение размеров печени.

Примечательно то, что третья часть пациентов с синдромом Жильбера, не предъявляет никаких жалоб относительно проявления симптоматики. При незначительном и непостоянном выражении вышеуказанных признаков подобное заболевание довольно долгое время может оставаться незамеченным для человека.

Что такое синдром Жильбера, как его диагностировать и лечить знает врач-гастроэнтеролог. Подтвердить или опровергнуть наличие у человека такого расстройства поможет широкий комплекс лабораторных анализов, в дополнение к которым потребуется выполнение инструментальных обследований. Но перед тем как назначить те или иные диагностические процедуры, клиницисту необходимо:

  • провести детальный опрос пациента относительно первого времени появления и продолжительности протекания основных симптомов, а также наличия и степени выраженности второстепенных признаков;
  • ознакомиться с анамнезом жизни и историей болезни как пациента, так и его близких родственников. Для подтверждения диагноза необходимо наличие аналогичной болезни у одного из родителей;
  • выполнить тщательный физикальный осмотр, который должен включать в себя оценку желтушности кожного покрова и склер, а также пальпацию живота и зоны правого подреберья.
Читайте также:  При гепатите с выпадают зубы

Лабораторная диагностика предполагает проведение:

  • клинического анализа крови – для такого недуга характерно возрастание гемоглобина и ретикулоцитов;
  • биохимии крови – укажет на повышение билирубина;
  • коагулограммы – для определения свёртываемости крови. При таком недуге отмечается снижение кровоостанавливающей функции;
  • анализа крови на наличие гепатита;
  • общего анализа мочи;
  • микроскопическое изучение каловых масс.

Помимо этого, стоит выделить генетический анализ на синдром Жильбера – для этого осуществляется молекулярная диагностика специалистом из области генетики.

Также существуют специальные диагностические пробы, среди которых:

  • инъекционное введение никотиновой кислоты – влечёт за собой увеличение билирубина в крови;
  • проба с голоданием – уровень билирубина зачастую повышается после двухдневного отказа от пищи;
  • приём фенобарбитала – через пять суток применения приведёт к снижению билирубина в крови;
  • рифампициновая проба.

Инструментальные диагностические мероприятия включают в себя выполнение:

  • УЗИ органов брюшной полости, в частности, печени;
  • КТ – для более детального оценивания состояния печени;
  • биопсию печени – это забор небольшой частички этого органа, необходимого для последующих лабораторных изучений и подтверждения диагноза;
  • эластографии – эта процедура является альтернативой предыдущего обследования.

Биопсия печени

Подобные диагностические мероприятия не только позволяют медикам окончательно определиться с диагнозом, но и провести дифференциацию синдрома Жильбера с такими патологиями, как:

  • хроническая форма гепатита;
  • поражение печени циррозом;
  • атрезия желчных проходов;
  • гемолитическая анемия;
  • синдром Криглера-Найяра второго типа;
  • болезнь Дабина-Джонсона;
  • синдром Ротора.

После подтверждения диагноза специальная терапия недуга пациентам не назначается. Это обусловлено тем, что для устранения клинических проявлений необходимо лишь пересмотреть свой рацион и образ жизни.

Основу терапии составляет диета при синдроме Жильбера, которая подразумевает обогащение меню следующими компонентами:

  • диетическими сортами мяса и рыбы;
  • молочной и кисломолочной продукцией с небольшим процентом жирности;
  • подсушенным хлебом и печеньем без наполнителей;
  • не кислыми фрешами, компотами и морсами;
  • овощами и фруктами в любом виде;
  • сладкими чаями;
  • неострыми сортами твёрдого сыра;
  • рассыпчатыми кашами.

В то же время питание при синдроме Жильбера предполагает полный отказ от:

  • жирных, острых и пересоленных блюд;
  • консерв и копчёностей;
  • шоколада и кондитерских изделий;
  • какао и кофе;
  • яиц – разрешается одно отварное яйцо раз в несколько дней.

Это лишь основные запретные и дозволенные продукты, за основу берётся диетический стол номер пять, а все рекомендации относительно приготовления пищи и рецепты блюд предоставляет только лечащий врач. Кушать необходимо часто и небольшими порциями, что предупредит переедание или голодание, которые вызывают обострение недуга.

Диетический стол №5

В случаях ярко выраженного проявления желтухи, лечение синдрома Жильбера направлено на приём лекарственных препаратов, среди которых:

  • желчегонные вещества;
  • медикаменты группы барбитуратов;
  • гепатопротекторы, защищающие клетки печени от раздражителей;
  • энтеросорбенты;
  • ферментные вещества;
  • витаминные комплексы.

В дополнение могут быть назначены лекарства для симптоматического лечения.

Помимо этого, показано применение фототерапии, что подразумевает разрушение билирубина, фиксированного в тканях, путём влияния света, зачастую синих ламп. При этом следует защищать глаза во избежание ожога.

Несмотря на благоприятное течение, синдром Жильбера может вызвать появление некоторых последствий, что зачастую обусловлено несоблюдением диеты или установленной врачом дозировки лекарств.

К возможным осложнениям стоит отнести:

  • хроническую форму панкреатита;
  • ЖКБ.

Поскольку такая болезнь является генетически обусловленной, то и специфической профилактики против неё не разработано. Однако есть некоторые правила, которые помогут избежать обострения болезни, среди них:

  • полный отказ от пагубных привычек;
  • ведение в меру активного образа жизни;
  • соблюдение рекомендаций лечащего врача относительно питания и приёма медикаментов;
  • ограничение влияния стрессовых ситуаций и нервных перенапряжений;
  • своевременное лечение инфекционных и воспалительных недугов;
  • регулярное обследование у гастроэнтеролога – для раннего выявления и терапии болезней ЖКТ, которые могут спровоцировать рецидив;
  • консультирование у генетика перед тем, как завести ребёнка.

Несмотря на то что патология остаётся у человека до конца жизни, при соблюдении всех лечебных и профилактических мероприятий прогноз синдрома Жильбера благоприятный – очень часто удаётся добиться стойкой ремиссии.

Источник: OkGastro.ru

Читайте также

Вид:

grid

list